前回質問から、遺伝子検査はしましたか?の回答です。姉も私の次に乳がんになりました。その時は遺伝子検査が保険が効くとのことだったので受けました。主治医は同じドクターです。姉は陰性でした。主治医は私には勧めてきませんでした。その理由として、娘が未成年という事で、私が陽性ならば娘までは検査できないと言う答えでした。娘が検査できるまでの年齢に達するまで5年以上もあるので、その間不安を抱えて生きるのが私には向いていないとの事でした。母は早くになくなっています。乳がんだったかどうかはわからないです。姉が遺伝子検査で陰性だったからといって、私も陰性とはかぎらないですよね? 遺伝子検査の事を問いかけられて迷っていますが、娘の事もあります。どのようにしたらよいのかわからないです。よろしくお願いします。
おっしゃる通り、お姉さんがBRCA変異(ー)だとしても、貴女が陰性であるとは限りません。ですから、検査を受けることをお勧めします。娘さんの検査は娘さんが成人しないとできませんが、貴女が検査を受けるタイミングは、娘さんの成長を待つ必要はないと思います。ただし、もし陽性だった場合、その検査の結果を、どのタイミングで、どのように娘さんに話すのかは、よく考えないといけません。更に、もし貴女が陰性だった場合、BRCA遺伝子による遺伝性乳癌でないということがわかるだけで、そのほかの遺伝子による遺伝性乳癌の可能性は否定できません。そこまで調べるためには、自費(30数万)で乳癌の遺伝に関わる全ての遺伝子を調べることも可能です。しかし、これらの遺伝子については、BRCA遺伝子とは異なり、症例数も少なく、現時点で詳しいことがわかっていないので、検査結果が出ても、それに対する対応策はまだできていません。娘さんが遺伝のことを知りたいと考えるのか、そんなことは知りたくないと考えるのかわかりません。知りたいと思っているならば、母親である貴女が検査をしていないと娘さんの検査はできません。知りたくないなら、教えなければ良いのです。聞いていると思いますが、陽性であってもそれが遺伝する確率は50%なので、娘さんが検査を受けない限り、娘さんのBRCA遺伝子の変異があるかどうかはわからないのです。ですから、娘さんのことを考えるならば、検査を受けた方が良いのではないでしょうか。私のこのメールだけでは不十分だと思うので、可能であれば遺伝カウンセラーに相談されると良いと思います。(文責 清水)